Эпонимический словарь справочник - альпорта синдром

1) классический ювенильный аутосомно-доминантный синдром с глухотой;

2) Х-сцепленный рецессивный с глухотой;

3) Х-сцепленный рецессивный взрослых с глухотой;

4) Х-сцепленный рецессивный взрослых без глухоты;

5) аутосомно-доминантный с глухотой и тромбоцитопенией;

6) аутосомно-рецессивный ювенильный с глухотой.

Диагноз подтверждают характерными изменениями анализов мочи, аудиограммы; ДНК-диагностика при Х-сцепленных формах синдрома выявляет мутации гена коллагена COL4A5. Специфическое лечение не разработано. Рекомендуются ограничение физических нагрузок, диетотерапия, санация хронических очагов инфекции, ограничение контактов с инфекционными больными, медикаментозная терапия (витамин В6, АТФ, кокарбоксилаза); при развитии почечной недостаточности показаны гемодиализ, в некоторых случаях – трансплантация почки; для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование.

A. C. Alport. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. British Medical Journal, London, 1927; 1: 504–506.